Populația și genetica evolutivă

Legea Hardy-Weinberg

conceptul unificator al geneticii populației este legea Hardy-Weinberg (numită după cei doi oameni de știință care au descoperit simultan legea). Legea prezice modul în care frecvențele genelor vor fi transmise din generație în generație, având în vedere un set specific de ipoteze. Mai exact,

• dacă o populație de împerechere infinit de mare, aleatorie, este liberă de forțe evoluționiste exterioare (adică. mutație, Migrație și selecție naturală),
• atunci frecvențele genei nu se vor schimba în timp, iar frecvențele din generația următoare vor fi p2 pentru genotipul AA, 2PQ pentru genotipul Aa și q2 pentru genotipul aa.

să examinăm ipotezele și concluziile mai detaliat începând mai întâi cu ipotezele.

populație infinit de mare – nu există de fapt o astfel de populație, dar acest lucru neagă în mod necesar Legea Hardy-Weinberg? Nu!! Efectul care este îngrijorător este deriva genetică. Deriva genetică este o modificare a frecvenței genelor care este rezultatul abaterii întâmplătoare de la frecvențele genotipice așteptate. Aceasta este o problemă la populația mică, dar este minimă la populațiile de dimensiuni moderate sau mai mari.

împerechere aleatorie – împerecherea aleatorie se referă la împerecherile dintr-o populație care apar proporțional cu frecvențele lor genotipice. De exemplu, dacă frecvențele genotipice dintr-o populație sunt MM=0,83, MN=0,16 și NN=0,01, atunci ne-am aștepta ca 68,9% (0,83 x 0,83 X 100) dintre împerecheri să aibă loc între indivizi MM. Dacă s-a produs o abatere semnificativă de la această valoare așteptată, atunci împerecherea aleatorie nu s-a întâmplat în această populație. Dacă au apărut abateri semnificative în celelalte împerecheri (de exemplu MM x MN sau mn x NN), din nou presupunerea împerecherii aleatorii va fi încălcată.

la om, cel puțin, pentru multe trăsături, cum ar fi tipul de sânge, se va produce împerecherea aleatorie. Indivizii nu aleg în mod conștient un partener în funcție de tipul de sânge. Dar pentru alte trăsături, cum ar fi inteligența sau statura fizică, acesta este cazul. Pentru aceste trăsături, populația nu este împerecherea aleatorie. Dar acest lucru nu exclude analiza populației pentru acele trăsături la care are loc împerecherea aleatorie.

nu există forțe evolutive care să afecteze populația – aceste forțe pot sau nu să funcționeze asupra unei populații și le vom discuta mai detaliat mai târziu. Ca și în cazul împerecherii aleatorii, unii loci pot fi mai afectați de aceste forțe. Pentru acești loci această presupunere va fi încălcată, în timp ce la acei loci care nu sunt afectați de aceste forțe această presupunere nu va fi încălcată.

cele două concluzii ale Legii Hardy-Weinberg pot fi demonstrate matematic în tabelul următor. Dacă p este egal cu frecvența alelei a și q este frecvența alelei a, unirea gameților ar avea loc după cum urmează:

	p	î
p	p2	pq
q	pq	q2

una dintre predicțiile Legii Hardy-Weinberg se referă la frecvențele genotipice după o generație de împerechere aleatorie. În tabelul de mai sus frecvențele genotipice pentru AA sunt p^2, frecvența genotipică pentru Aa este 2pq, iar frecvența genotipică pentru aa va fi q^2. Acestea sunt valorile prezise de lege.

a doua predicție este că frecvențele celor două alele vor rămâne aceleași din generație în generație. Următoarea este o dovadă matematică a celei de-a doua predicții. Pentru a determina frecvența alelică, acestea pot fi derivate din frecvențele genotipice așa cum se arată mai sus.

p = f(AA) + xvf(Aa)(substitut din tabelul de mai sus)
p = P2 + XV(2PQ)(factor afară p și divide)
p = p(p + q)(p + q =1; prin urmare, q =1 – p; face această substituție)
p = p (scădere și înmulțire)p = p

prin urmare, frecvențele genei nu se modifică într-o singură generație. Calculele analoage ar arăta, de asemenea, că frecvența alelei a (q) nu s-ar schimba într-o singură generație. În absența factorilor care modifică frecvențele alelice, frecvențele genotipice și alelice vor rămâne aceleași din generație în generație. Aceste două concluzii au fost demonstrate experimental ca fiind valabile și formează baza pe care se bazează toate cercetările ulterioare ale populației și ale geneticii evolutive.