Genética populacional e evolutiva

a lei Hardy-Weinberg

o conceito unificador da genética populacional é a lei Hardy-Weinberg (em homenagem aos dois cientistas que simultaneamente descobriram a lei). A lei prevê como as frequências genéticas serão transmitidas de geração em geração, dado um conjunto específico de suposições. Especificamente,

• se uma população de acasalamento infinitamente grande e Aleatória estiver livre de forças evolutivas externas (ou seja , mutação, migração e seleção natural),
• então as frequências do gene não mudarão com o tempo e as frequências na próxima geração serão p2 para o genótipo AA, 2pq para o genótipo Aa e q2 para o genótipo aa.

vamos examinar as suposições e conclusões com mais detalhes, começando primeiro com as suposições.

população infinitamente grande – essa população realmente não existe, mas isso necessariamente nega a Lei de Hardy-Weinberg? Não!! O efeito que preocupa é a deriva genética. A deriva genética é uma mudança na frequência do gene que é o resultado do desvio do acaso das frequências genotípicas esperadas. Este é um problema na população pequena, mas é mínimo em populações de tamanho moderado ou maiores.Acasalamento Aleatório-acasalamento Aleatório refere-se a acasalamentos em uma população que ocorrem proporcionalmente às suas frequências genotípicas. Por exemplo, se as frequências genotípicas em uma população São MM=0,83, MN=0,16 e NN=0,01, então esperaríamos que 68,9% (0,83 x 0,83 X 100) dos acasalamentos ocorressem entre indivíduos MM. Se um desvio significativo desse valor esperado ocorreu, o acasalamento Aleatório não aconteceu nessa população. Se desvios significativos ocorreram nos outros matings (por exemplo MM x MN ou MN x NN), novamente a suposição de acasalamento Aleatório terá sido violada.

em humanos, pelo menos, para muitas características, como tipo sanguíneo, ocorrerá acasalamento Aleatório. Os indivíduos não selecionam conscientemente um companheiro de acordo com o tipo sanguíneo. Mas para outras características, como inteligência ou estatura física, esse é o caso. Para essas características, a população não é um acasalamento Aleatório. Mas isso não impede a análise da população para as características em que o acasalamento Aleatório está ocorrendo.Nenhuma força evolutiva que afeta a população – essas forças podem ou não estar trabalhando em uma população, e vamos discuti-las com mais detalhes mais tarde. Tal como acontece com o acasalamento Aleatório, alguns loci podem ser mais afetados por essas forças. Para esses loci, essa suposição será violada, enquanto naqueles loci não afetados por essas forças, essa suposição não será violada.

as duas conclusões da Lei Hardy-Weinberg podem ser matematicamente demonstradas na tabela a seguir. Se p é igual a freqüência do alelo A e p é a freqüência do alelo a, união de gametas poderia ocorrer da seguinte forma:

	p	q
p	p2	pq
q	pq	q2

Uma das previsões de Hardy-Weinberg Lei refere-se à genotypic frequências após uma geração de acasalamento aleatório. Na tabela acima, as frequências genotípicas para AA são p^2, a frequência genotípica para Aa é 2PQ e a frequência genotípica para aa será q^2. Estes são os valores previstos pela lei.

a segunda previsão é que as frequências dos dois alelos permanecerão as mesmas de geração em geração. A seguir está uma prova matemática da segunda previsão. Para determinar a frequência alélica, eles podem ser derivados das frequências genotípicas, conforme mostrado acima.

p = f(AA) + ½f(Aa)(substituto da tabela acima)
p = p2 + ½(2pq)(fator p e dividir)
p = p(p + q)(p + q =1; portanto, q =1 – p; fazer esta substituição)
p = p (subtrair e multiplicar)p = p

Portanto, gene frequências não mudam em uma geração. Cálculos análogos também mostrariam que a frequência do alelo A (q) não mudaria em uma geração. Na ausência de quaisquer fatores que alterem as frequências alélicas, as frequências genotípicas e alélicas permanecerão as mesmas de geração em geração. Essas duas conclusões foram demonstradas experimentalmente como válidas e formam a base sobre a qual se baseia toda a pesquisa populacional e genética evolutiva.