Popolazione e genetica evolutiva

La legge di Hardy-Weinberg

Il concetto unificante della genetica delle popolazioni è la legge di Hardy-Weinberg (dal nome dei due scienziati che hanno scoperto simultaneamente la legge). La legge prevede come le frequenze geniche saranno trasmesse di generazione in generazione dato un insieme specifico di ipotesi. In particolare,

• Se una popolazione di accoppiamento casuale infinitamente grande è libera da forze evolutive esterne (cioè mutazione, migrazione e selezione naturale),
• quindi le frequenze del gene non cambieranno nel tempo e le frequenze nella prossima generazione saranno p2 per il genotipo AA, 2pq per il genotipo Aa e q2 per il genotipo aa.

Esaminiamo le ipotesi e le conclusioni in modo più dettagliato iniziando prima con le ipotesi.

Popolazione infinitamente grande-Non esiste effettivamente tale popolazione, ma questo nega necessariamente la legge di Hardy-Weinberg? NO!! L’effetto che preoccupa è la deriva genetica. La deriva genetica è un cambiamento nella frequenza genica che è il risultato della deviazione casuale dalle frequenze genotipiche attese. Questo è un problema nella piccola popolazione, ma è minimo nelle popolazioni di dimensioni moderate o più grandi.

Accoppiamento casuale – L’accoppiamento casuale si riferisce agli accoppiamenti in una popolazione che si verificano in proporzione alle loro frequenze genotipiche. Ad esempio, se le frequenze genotipiche in una popolazione sono MM=0,83, MN=0,16 e NN=0,01, ci si aspetterebbe che il 68,9% (0,83 x 0,83 X 100) degli accoppiamenti si verificasse tra individui MM. Se si è verificata una deviazione significativa da questo valore atteso, l’accoppiamento casuale non si è verificato in questa popolazione. Se si sono verificate deviazioni significative negli altri accoppiamenti (ad esempio MM x MN o MN x NN), di nuovo l’ipotesi di accoppiamento casuale sarà stata violata.

Negli esseri umani, almeno, per molti tratti come il gruppo sanguigno, si verificherà un accoppiamento casuale. Gli individui non scelgono consapevolmente un compagno in base al gruppo sanguigno. Ma per altri tratti, come l’intelligenza o la statura fisica, questo è il caso. Per questi tratti la popolazione non è casuale accoppiamento. Ma questo non preclude l’analisi della popolazione per quei tratti in cui si sta verificando l’accoppiamento casuale.

Nessuna forza evolutiva che colpisce la popolazione – Queste forze possono o non possono essere al lavoro su una popolazione, e le discuteremo più dettagliatamente in seguito. Come con l’accoppiamento casuale, alcuni loci possono essere più influenzati da queste forze. Per questi loci questa ipotesi sarà violata, mentre in quei loci non influenzati da queste forze questa ipotesi non sarà violata.

Le due conclusioni della legge di Hardy-Weinberg possono essere dimostrate matematicamente nella seguente tabella. Se p è uguale alla frequenza dell’allele A e q è la frequenza dell’allele a, unione di gameti viene eseguito come segue:

	p	q
p	p2	pq
q	pq	2t

Una delle previsioni della Legge di Hardy-Weinberg si riferisce alle frequenze genotipiche dopo una generazione casuale di accoppiamento. Nella tabella precedente le frequenze genotipiche per AA sono p^2, la frequenza genotipica per Aa è 2pq e la frequenza genotipica per aa sarà q^2. Questi sono i valori che sono previsti dalla legge.

La seconda previsione è che le frequenze dei due alleli rimarranno le stesse di generazione in generazione. Quanto segue è una prova matematica della seconda previsione. Per determinare la frequenza allelica, possono essere derivati dalle frequenze genotipiche come mostrato sopra.

p = f(AA) + ½f(Aa)(sostituisce la tabella sopra)
p = p2 + ½(2pq)(fattore p e divisione)
p = p(p + q)(p + q =1; quindi q =1 – p; fare questa sostituzione)
p = p (sottrazione e moltiplicazione)p = p

Quindi, gene frequenze non cambiano di generazione in generazione. Calcoli analoghi mostrerebbero anche che la frequenza dell’allele a (q) non cambierebbe in una generazione. In assenza di fattori che modificano le frequenze alleliche, le frequenze genotipiche e alleliche rimarranno le stesse di generazione in generazione. Queste due conclusioni sono state dimostrate sperimentalmente valide e costituiscono la base su cui si basano tutte le ulteriori ricerche sulla popolazione e sulla genetica evolutiva.