Dermatologia Giornale Online

Palisaded Incapsulato Neuroma (PEN): spesso mal diagnosticato neurale tumore
Marissa D Newman MD, Sabbia Milgraum MD
Dermatologia Giornale Online 14 (7): 12

Università di Medicina e Odontoiatria del New Jersey-Robert Wood Johnson Medical School. com

Abstract

Descriviamo un caso unico di un giovane con concomitante sindrome dell’X fragile che si presentava con una papula perlacea a forma di cupola sotto il naso che si era allargata per 9 mesi. L’istologia ha dimostrato una neoplasia a cellule fuso uniformemente sagomata del derma con strutture neuroidi e focolai di crescita palizzata, coerente con una diagnosi di neuroma incapsulato palizzata (PEN). Il neuroma incapsulato palizzata è una neoplasia neurale benigna della pelle o della mucosa che visualizza le caratteristiche istologiche sia di un neurofibroma che di uno schwannoma. Tuttavia, a differenza di questi tumori, PEN manca le implicazioni per la malattia sistemica sottostante o malignità. Il neuroma incapsulato palizzata è un tumore comunemente underdiagnosed e mal diagnosticato che, una volta identificato clinicamente ed istologicamente, può essere asportato facilmente senza ricorrenza.

Introduzione

Descritto per la prima volta da Reed et al. nel 1972, il neuroma incapsulato palizzata (PENNA) della pelle è una papula benigna, solitaria, ferma, a forma di cupola, non pigmentata che si verifica preferenzialmente vicino alle giunzioni mucocutanee del viso, anche se non limitata al viso . La PENNA si presenta più frequentemente nei pazienti di età compresa tra 40 e 60 anni e presenta una leggera predilezione per le donne rispetto agli uomini. La diagnosi di PEN può essere confusa da somiglianze che la PEN condivide con schwannomi e neurofibromi. La differenziazione delle PENNE dai neurofibromi è imperativa perché i neurofibromi sono caratteristici della neurofibromatosi 1 (malattia di Von Recklinghausen), una malattia con gravi implicazioni per i neurofibromi interni del sistema nervoso periferico e centrale, la malattia sistemica e il potenziale di malignità (neurofibrosarcoma). Al contrario, la PENNA non è nota per rappresentare un segno della malattia di base e può essere asportata senza recidiva.

Sintesi del caso

Figura 1

Figura 1. Papula perlacea solitaria (5 x 4 mm) sotto il naso

Un uomo di 37 anni presentava una papula gommosa sotto il naso che aumentava gradualmente di dimensioni per 9 mesi. Il paziente ha cercato la valutazione perché la lesione sanguinava quando si rasava, ma non era dolorosa. Non c’era storia di lesioni simili. Al paziente era stata diagnosticata la sindrome X fragile tramite test Southern blotting e PCR. Il paziente era in buona salute.

L’esame fisico ha rivelato una papula ben circoscritta, soda, perlacea 5 x 4 mm con telangiectasia sovrastante sotto il naso (Fig. 1). Il resto dell’esame cutaneo era normale.

Figura 2	Figura 3
Figura 2. Papula dermica ben circoscritta (ematossilina & eosina 40x) Figura 3. Fascicoli di cellule mandrino incorporati in una matrice fibrillare eosinofila (ematossilina & eosina 200x)

La papula solitaria è stato clinicamente pensato per essere un fibroma. La biopsia del campione ha rivelato una superficie granulare abbronzata della base. L’esame microscopico ha rivelato una neoplasia a cellule fuso uniformemente sagomata all’interno del derma composta da piccole strutture neuroidi sparse e suggerimenti focali di crescita palizzata (Figs. 2 & 3). Non c’era atipia o evidenza mitotica di malignità. La diagnosi istopatologica nel contesto del quadro clinico era coerente con un neuroma incapsulato palizzata. La lesione è stata definitivamente rimossa con un’escissione di rasatura che è stata ben tollerata. Non c’è stata recidiva della lesione.

Discussione

Il neuroma incapsulato palizzata della pelle, noto anche come neuroma circoscritto solitario, è un tumore cutaneo benigno della pelle che si presenta clinicamente come una papula soda, color carne, a forma di cupola con perdita di marcature cutanee sovrastanti . Le lesioni misurano tipicamente tra 2 e 6 mm e si sono lentamente ingrandite nell’arco di diversi anni. Sebbene i capelli, le ulcerazioni e le telangiectasie siano in genere assenti o minime, il nostro paziente ha presentato una singola telangiectasia. Tali capillari dilatati e venule sono stati segnalati per verificarsi in penne con traumi ricorrenti, come nella rasatura. Mentre le PENNE si verificano in modo schiacciante sul viso in particolare alle giunzioni mucocutanee, i rapporti hanno descritto queste lesioni che si verificano sulla palpebra, sulla mucosa orale, sulla fossa nasale, sulla spalla, sul braccio, sulla mano, sul piede e sul glande . La diagnosi differenziale clinica di PEN comprende neurofibroma, carcinoma a cellule basali (BCC), nevo melanocitico, cisti epidermica e tumore dell’appendice cutanea . Le caratteristiche che distinguono la PENNA da BCC sono la presenza più lunga e la relativa mancanza di teleangectasie e ulcerazioni della PENNA .

L’esame istopatologico della PENNA rivela un nodulo intradermico solitario, ben circoscritto, parzialmente incapsulato, costituito da cellule fusiformi interdigitanti raggruppate in fascicoli distinti . Inoltre, vi è una mancanza di pleomorfismo nucleare e mitosi. Anche se il modello di crescita nodulare si verifica più frequentemente, altri includono epitelioide, plessiforme, multinodulare e fungante .

Le analisi immunoistochimiche dimostrano una colorazione positiva delle cellule tumorali per la proteina S100, il collagene di tipo IV e la vimentina caratteristica della differenziazione cellulare di Schwann . La capsula è composta da cellule perineurali allungate che colorano positivamente l’antigene della membrana epiteliale (antig). Sulla base delle somiglianze istologiche, la diagnosi differenziale comprende neurofibroma, schwannoma, neuroma traumatico e leiomioma . Dissimile da PEN tuttavia, i neurofibromi associati alla neurofibromatosi 1 mancano di una capsula, contengono mucopolisaccaridi e possiedono meno assoni ensheathed . Gli schwannomi sono solitamente sottocutanei, contengono tessuto di tipo Antoni A e B con corpi Verocay e mancano di assoni . Sebbene i neuromi traumatici mostrino abbondanti cellule e assoni di Schwann, vengono visualizzate anche cellule infiammatorie e spavento. I leiomiomi si distinguono per la presenza di cellule muscolari nel tumore e la colorazione positiva per la vimentina.

La patofisiologia proposta della PENNA si concentra su una crescita amartomatosa delle cellule di Schwann predominante sul numero di assoni . Tuttavia, lo stimolo che innesca queste cellule di Schwann a proliferare non è stato identificato.

La cosa più importante è il riconoscimento e la biopsia di queste lesioni in modo tale da poter effettuare una diagnosi definitiva. Nel caso della PENNA, i pazienti possono essere rassicurati sul fatto che l’escissione è curativa con una bassa probabilità di recidiva, che allevia ulteriori test inutili o preoccupazione per la malattia sistemica o malignità. Mentre i neurofibromi sono stati associati alla neurofibromatosi 1 e al neurofibrosarcoma sottostante, i neuromi della mucosa sono collegati ai tumori della neoplasia endocrina multipla II. Ad oggi, non ci sono segnalazioni di PENNE in pazienti con X fragile, e quindi non crediamo che la PENNA faccia parte della sindrome X fragile. Tuttavia, questo caso evidenzia che papule solitarie ben circoscritte, in particolare vicino alle giunzioni mucocutanee, richiedono una diagnosi istologica definitiva perché possono imitare tumori con malattia sistemica sottostante o potenziale maligno.

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