Génétique des populations et de l’évolution

La loi de Hardy-Weinberg

Le concept unificateur de la génétique des populations est la Loi de Hardy-Weinberg (du nom des deux scientifiques qui ont découvert simultanément la loi). La loi prédit comment les fréquences des gènes seront transmises de génération en génération en fonction d’un ensemble spécifique d’hypothèses. Plus précisément,

• Si une population d’accouplement aléatoire infiniment grande est exempte de forces évolutives extérieures (c.-à-d. mutation, migration et sélection naturelle),
• alors les fréquences des gènes ne changeront pas avec le temps et les fréquences de la génération suivante seront p2 pour le génotype AA, 2pq pour le génotype Aa et q2 pour le génotype aa.

Examinons les hypothèses et les conclusions plus en détail en commençant par les hypothèses.

Population infiniment grande – Une telle population n’existe pas réellement, mais cela annule-t-il nécessairement la loi de Hardy-Weinberg? Non!! L’effet qui est préoccupant est la dérive génétique. La dérive génétique est un changement dans la fréquence des gènes qui est le résultat d’une déviation fortuite par rapport aux fréquences génotypiques attendues. C’est un problème dans une petite population, mais il est minime dans des populations de taille moyenne ou plus grandes.

Accouplement aléatoire – L’accouplement aléatoire fait référence aux accouplements dans une population qui se produisent proportionnellement à leurs fréquences génotypiques. Par exemple, si les fréquences génotypiques dans une population sont MM = 0,83, MN = 0,16 et NN = 0,01, nous nous attendons à ce que 68,9% (0,83 x 0,83 X 100) des accouplements se produisent entre des individus MM. Si un écart significatif par rapport à cette valeur attendue s’est produit, l’accouplement aléatoire ne s’est pas produit dans cette population. Si des écarts significatifs se sont produits dans les autres accouplements (par exemple MM x MN ou MN x NN), là encore, l’hypothèse d’un accouplement aléatoire aura été violée.

Chez l’homme, au moins, pour de nombreux traits tels que le groupe sanguin, un accouplement aléatoire se produira. Les individus ne choisissent pas consciemment un partenaire en fonction du groupe sanguin. Mais pour d’autres traits, tels que l’intelligence ou la stature physique, c’est le cas. Pour ces traits, la population n’est pas un accouplement aléatoire. Mais cela n’empêche pas l’analyse de la population pour les traits auxquels l’accouplement aléatoire se produit.

Aucune force évolutive affectant la population – Ces forces peuvent ou non être à l’œuvre sur une population, et nous en discuterons plus en détail plus tard. Comme pour l’accouplement aléatoire, certains loci peuvent être plus affectés par ces forces. Pour ces loci, cette hypothèse sera violée, alors que pour les loci non affectés par ces forces, cette hypothèse ne sera pas violée.

Les deux conclusions de la loi de Hardy-Weinberg peuvent être démontrées mathématiquement dans le tableau suivant. Si p est égal à la fréquence de l’allèle A et q est la fréquence de l’allèle a, l’union des gamètes se produirait comme suit:

	p	q
p	p2	pq
q	pq	q2

L’une des prédictions de la loi de Hardy-Weinberg fait référence aux fréquences génotypiques après une génération d’accouplement aléatoire. Dans le tableau ci-dessus, les fréquences génotypiques pour AA sont p^ 2, la fréquence génotypique pour Aa est 2pq et la fréquence génotypique pour aa sera q^2. Ce sont les valeurs prédites par la loi.

La deuxième prédiction est que les fréquences des deux allèles resteront les mêmes de génération en génération. Ce qui suit est une preuve mathématique de la deuxième prédiction. Pour déterminer la fréquence allélique, ils peuvent être dérivés des fréquences génotypiques comme indiqué ci-dessus.

p = f (AA) + ½f (Aa) (substituer du tableau ci-dessus)
p = p2 + ½ (2pq) (factoriser p et diviser)
p = p (p + q) (p + q = 1; donc q = 1-p; faites cette substitution)
p = p (soustraire et multiplier) p = p

Par conséquent, les fréquences des gènes ne changent pas dans un génération. Des calculs analogues montreraient également que la fréquence de l’allèle a(q) ne changerait pas en une génération. En l’absence de tout facteur qui modifie les fréquences alléliques, les fréquences génotypiques et alléliques resteront les mêmes de génération en génération. Il a été démontré expérimentalement que ces deux conclusions sont valides et constituent la base sur laquelle reposent toutes les recherches ultérieures en génétique des populations et en génétique évolutive.