Población y Genética Evolutiva

La Ley Hardy-Weinberg

El concepto unificador de la genética de poblaciones es la Ley Hardy-Weinberg (llamada así por los dos científicos que descubrieron simultáneamente la ley). La ley predice cómo se transmitirán las frecuencias génicas de generación en generación, dado un conjunto específico de supuestos. Específicamente,

• Si una población de apareamiento aleatoria infinitamente grande está libre de fuerzas evolutivas externas (p. ej. mutación, migración y selección natural),
• entonces las frecuencias génicas no cambiarán con el tiempo y las frecuencias en la próxima generación serán p2 para el genotipo AA, 2pq para el genotipo Aa y q2 para el genotipo aa.

Examinemos las suposiciones y conclusiones con más detalle comenzando primero con las suposiciones.

Población infinitamente grande-En realidad no existe tal población, pero ¿esto necesariamente niega la Ley Hardy-Weinberg? ¡No!! El efecto que preocupa es la deriva genética. La deriva genética es un cambio en la frecuencia génica que es el resultado de una desviación fortuita de las frecuencias genotípicas esperadas. Este es un problema en poblaciones pequeñas, pero es mínimo en poblaciones de tamaño moderado o más grandes.

Apareamiento aleatorio-El apareamiento aleatorio se refiere a apareamientos en una población que ocurren en proporción a sus frecuencias genotípicas. Por ejemplo, si las frecuencias genotípicas en una población MM=0.83, MN=0.16 y NN=0.01 entonces sería de esperar que el 68,9% (0.83 x 0.83 X 100) de los apareamientos ocurriría entre MM individuos. Si se produjo una desviación significativa de este valor esperado, no se produjo apareamiento aleatorio en esta población. Si se produjeron desviaciones significativas en los otros apareamientos (por ejemplo, MM x MN o MN x NN), de nuevo se habrá violado la suposición de apareamiento aleatorio.

En humanos, al menos, para muchos rasgos, como el grupo sanguíneo, se producirá un apareamiento aleatorio. Los individuos no seleccionan conscientemente una pareja de acuerdo con el tipo de sangre. Pero para otros rasgos, como la inteligencia o la estatura física, este es el caso. Para estos rasgos, la población no es un apareamiento aleatorio. Pero esto no excluye el análisis de la población para aquellos rasgos en los que se está produciendo un apareamiento aleatorio.

No hay fuerzas evolutivas que afecten a la población – Estas fuerzas pueden o no estar trabajando en una población, y las discutiremos con más detalle más adelante. Al igual que con el apareamiento aleatorio, algunos loci pueden verse más afectados por estas fuerzas. Para estos loci esta suposición será violada, mientras que en aquellos loci no afectados por estas fuerzas esta suposición no será violada.

Las dos conclusiones de la Ley de Hardy-Weinberg se pueden demostrar matemáticamente en la siguiente tabla. Si p es igual a la frecuencia del alelo A y q es la frecuencia del alelo a, la unión de gametos se produciría de la siguiente manera:

	p	q
p	p2	pq
q	pq	q2

Una de las predicciones de la Ley de Hardy-Weinberg se refiere a las frecuencias genotípicas después de una generación de apareamiento aleatorio. En la tabla anterior, las frecuencias genotípicas para AA son p^2, la frecuencia genotípica para Aa es 2pq y la frecuencia genotípica para aa será q^2. Estos son los valores predichos por la ley.

La segunda predicción es que las frecuencias de los dos alelos seguirán siendo las mismas de generación en generación. La siguiente es una prueba matemática de la segunda predicción. Para determinar la frecuencia alélica, pueden derivarse de las frecuencias genotípicas como se muestra arriba.

p = f(AA) + ½f(Aa)(sustituto de la tabla anterior)
p = p2 + ½(2pq)(factor de salida p y división)
p = p(p + q)(p + q =1; por lo tanto, q =1 – p; realice esta sustitución)
p = p (restar y multiplicar)p = p

Por lo tanto, las frecuencias de los genes no cambian en una generación. Cálculos análogos también mostrarían que la frecuencia del alelo a (q) no cambiaría en una generación. En ausencia de factores que cambien las frecuencias alélicas, las frecuencias genotípicas y alélicas seguirán siendo las mismas de generación en generación. Se ha demostrado experimentalmente que estas dos conclusiones son válidas y forman la base sobre la que se basa toda la investigación genética evolutiva y de poblaciones.