Populations- und Evolutionsgenetik

Das Hardy-Weinberg-Gesetz

Das verbindende Konzept der Populationsgenetik ist das Hardy-Weinberg-Gesetz (benannt nach den beiden Wissenschaftlern, die das Gesetz gleichzeitig entdeckten). Das Gesetz sagt voraus, wie Genfrequenzen von Generation zu Generation übertragen werden, wenn bestimmte Annahmen getroffen werden. Insbesondere

• Wenn eine unendlich große, zufällige Paarungspopulation frei von äußeren evolutionären Kräften ist (z. mutation, Migration und natürliche Selektion),
• dann ändern sich die Genfrequenzen im Laufe der Zeit nicht und die Frequenzen in der nächsten Generation sind p2 für den AA-Genotyp, 2pq für den Aa-Genotyp und q2 für den aa-Genotyp.

Lassen Sie uns die Annahmen und Schlussfolgerungen genauer untersuchen, beginnend mit den Annahmen.

Unendlich große Population – Keine solche Population existiert tatsächlich, aber negiert dies notwendigerweise das Hardy-Weinberg-Gesetz? NEIN!! Der besorgniserregende Effekt ist die genetische Drift. Genetische Drift ist eine Änderung der Genfrequenz, die das Ergebnis einer zufälligen Abweichung von den erwarteten genotypischen Frequenzen ist. Dies ist ein Problem in kleinen Populationen, ist aber in mittelgroßen oder größeren Populationen minimal.

Zufällige Paarung – Zufällige Paarung bezieht sich auf Paarungen in einer Population, die proportional zu ihren genotypischen Häufigkeiten auftreten. Wenn beispielsweise die genotypischen Häufigkeiten in einer Population MM = 0,83, MN = 0,16 und NN = 0,01 betragen, würden wir erwarten, dass 68,9% (0,83 x 0,83 X 100) der Paarungen zwischen MM-Individuen auftreten würden. Wenn eine signifikante Abweichung von diesem erwarteten Wert auftrat, kam es in dieser Population nicht zu einer zufälligen Paarung. Wenn bei den anderen Paarungen signifikante Abweichungen auftraten (z. B. MM x MN oder MN x NN), wurde wiederum die Annahme einer zufälligen Paarung verletzt.

Zumindest beim Menschen kommt es bei vielen Merkmalen wie der Blutgruppe zu einer zufälligen Paarung. Einzelpersonen wählen nicht bewusst einen Partner nach Blutgruppe. Bei anderen Merkmalen wie Intelligenz oder körperlicher Statur ist dies jedoch der Fall. Für diese Merkmale ist die Population keine zufällige Paarung. Dies schließt jedoch nicht die Analyse der Population für diejenigen Merkmale aus, bei denen eine zufällige Paarung stattfindet.

Keine evolutionären Kräfte, die die Bevölkerung beeinflussen – Diese Kräfte können auf eine Bevölkerung einwirken oder auch nicht, und wir werden sie später ausführlicher besprechen. Wie bei der zufälligen Paarung können einige Loci stärker von diesen Kräften betroffen sein. Für diese Orte wird diese Annahme verletzt, während an jenen Orten, die nicht von diesen Kräften betroffen sind, diese Annahme nicht verletzt wird.

Die beiden Komponenten des Hardy-Weinberg-Gesetzes können in der folgenden Tabelle mathematisch dargestellt werden. Wenn p gleich der Häufigkeit von Allel A und q die Häufigkeit von Allel a , Vereinigung von Gameten würde wie folgt auftreten:

	p	q
p	p2	pq
q	pq	q2

Eine der Vorhersagen des Hardy-Weinberg-Gesetzes bezieht sich auf die genotypischen Häufigkeiten nach einer Generation zufälliger Paarung. In der obigen Tabelle sind die genotypischen Frequenzen für AA p ^ 2, die genotypische Frequenz für Aa 2pq und die genotypische Frequenz für aa q ^ 2. Dies sind die Werte, die vom Gesetz vorhergesagt werden.

Die zweite Vorhersage ist, dass die Frequenzen der beiden Allele von Generation zu Generation gleich bleiben werden. Das Folgende ist ein mathematischer Beweis für die zweite Vorhersage. Um die Allelfrequenz zu bestimmen, können sie wie oben gezeigt aus den genotypischen Frequenzen abgeleitet werden.

p = f(AA) + ½f(Aa) (Ersatz aus der obigen Tabelle)
p = p2 + ½(2pq) (faktorisieren Sie p und dividieren Sie)
p = p(p + q) (p + q = 1; daher q =1 – p; machen Sie diese Substitution)
p = p (subtrahieren und multiplizieren)p = p

Daher ändern sich die Genfrequenzen in einem generation. Analoge Berechnungen würden auch zeigen, dass sich die Häufigkeit des a (q) -Allels in einer Generation nicht ändern würde. In Abwesenheit von Faktoren, die die Allelfrequenzen verändern, bleiben die genotypischen und Allelfrequenzen von Generation zu Generation gleich. Diese beiden Schlussfolgerungen haben sich experimentell als gültig erwiesen und bilden die Grundlage für alle weiteren Populations- und evolutionsgenetischen Forschungen.