Populace a evoluční genetika

Hardy-Weinbergův zákon

sjednocujícím pojmem populační genetiky je Hardy-Weinbergův zákon (pojmenovaný podle dvou vědců, kteří současně objevili zákon). Zákon předpovídá, jak budou genové frekvence přenášeny z generace na generaci s ohledem na konkrétní soubor předpokladů. Konkrétně

• pokud je nekonečně velká, náhodná populace Páření prostá vnějších evolučních sil (tj. mutace, migrace a přirozený výběr),
• pak se genové frekvence v průběhu času nezmění a frekvence v příští generaci budou p2 pro genotyp AA, 2pq pro genotyp Aa a q2 pro genotyp aa.

podívejme se na předpoklady a závěry podrobněji, počínaje nejprve předpoklady.

nekonečně velká populace-žádná taková populace ve skutečnosti neexistuje,ale nutně to neguje Hardy-Weinbergův zákon? Ne!! Efekt, který je znepokojivý, je genetický drift. Genetický drift je změna genové frekvence, která je výsledkem náhodné odchylky od očekávaných genotypových frekvencí. To je problém u malé populace, ale je minimální u středně velkých nebo větších populací.

náhodné Páření-náhodné Páření označuje Páření v populaci, které se vyskytuje v poměru k jejich genotypovým frekvencím. Například pokud jsou genotypové frekvence v populaci MM=0,83, MN=0,16 a NN=0,01, pak bychom očekávali, že 68,9% (0,83 x 0,83 X 100) Páření se vyskytne mezi jedinci MM. Pokud došlo k významné odchylce od této očekávané hodnoty, pak se v této populaci nestalo náhodné Páření. Pokud se u ostatních Páření vyskytly významné odchylky (například MM x MN nebo MN x NN), opět bude porušen předpoklad náhodného Páření.

u lidí, alespoň u mnoha znaků, jako je krevní skupina, dojde k náhodnému Páření. Jednotlivci si vědomě nevyberou partnera podle krevní skupiny. Ale pro jiné rysy,jako je inteligence nebo fyzická postava, je tomu tak. Pro tyto rysy populace není náhodné Páření. To však nevylučuje analýzu populace pro ty rysy, při kterých dochází k náhodnému Páření.

žádné evoluční síly ovlivňující populaci-tyto síly mohou nebo nemusí pracovat na populaci a budeme o nich podrobněji diskutovat později. Stejně jako při náhodném páření mohou být některé lokusy více ovlivněny těmito silami. U těchto lokusů bude tento předpoklad porušen, zatímco u lokusů neovlivněných těmito silami nebude tento předpoklad porušen.

dva závěry Hardy-Weinbergova zákona lze matematicky demonstrovat v následující tabulce. Pokud se p rovná frekvenci alely A A q je frekvence alely a, spojení gamet by nastalo následovně:

	p	q
p	p2	pq
q	pq	q2

jedna z předpovědí Hardy-Weinbergova zákona se týká genotypových frekvencí po jedné generaci náhodného Páření. Ve výše uvedené tabulce jsou genotypové frekvence pro AA p^2, genotypová frekvence pro Aa je 2pq a genotypová frekvence pro aa bude q^2. To jsou hodnoty, které zákon předpovídá.

druhá předpověď je, že frekvence obou alel zůstanou stejné z generace na generaci. Následuje matematický důkaz druhé predikce. Pro stanovení alelické frekvence mohou být odvozeny z genotypových frekvencí, jak je uvedeno výše.

p = f (AA) + ½f (Aa) (náhrada z výše uvedené tabulky)
p = p2 + ½ (2pq) (faktor p a dělení)
p = p(p + q) (p + q =1; proto q =1 – p; proveďte tuto substituci)
p = p (odečtěte a vynásobte)p = p

frekvence genů se proto v jedné generaci nemění. Analogické výpočty by také ukázaly, že frekvence a (q) alely by se v jedné generaci nezměnila. Při absenci jakýchkoli faktorů, které mění alelické frekvence, zůstanou genotypové a alelické frekvence z generace na generaci stejné. Tyto dva závěry byly experimentálně prokázány jako platné a tvoří základ, na kterém je založen veškerý další výzkum populace a evoluční genetiky.